全球第一例 5岁女孩体内少51个基因！

全球第一例 5岁女孩体内少51个基因！澳洲墨尔本有一名5岁的小女孩，体内第7条染色体上缺少51个基因，成为全世界有记录的唯一患者。由于没有其他案例可供参考，这种病至今还没有被命名。

据报导，家住墨尔本的艾薇第7条染色体上缺少51个基因，因而患有遗传症候群。她的母亲珀尔表示，小艾薇在16个月大的时候就被确诊得此怪病。但是目前没有任何治疗办法，因为全世界没有其他人罹患过同一疾病。

珀尔说：就连搜寻引擎Google也无法告诉你更多关于这种病的资讯，据了解，艾薇的基因缺陷会导致她的脊柱无法正常生长，最后会导致脊髓栓塞，造成她发育迟缓发育和语言功能发展缓慢。

据皇家儿童医院的医生说，艾薇是医院的常客，她已经做了6次手术，其中两次是动在脊柱上。报导说，艾薇和她的家人将会在19日参加儿童未知疾病日，希望可以唤起公众对儿童未知疾病的重视。